於是,我決定自己把這件事弄個水落石出。
我說服父親把我帶到了一個醫學圖書館,在那裡我度過了許多時光來尋找答案。雖然我不知道如何才能在浩瀚的醫學書籍中找到合理解釋,但是一種堅定的信念在支撐著我。無奈之下,我決定夜以繼日地讀遍所有與鐵元素有關的書籍,因為那時我所知道的只是 每次祖父獻血時,體內都將會失去一部分鐵。難以置信的是,我在書里居然找到了一種以前聞所未聞的遺傳性疾病——血色病。後面 我們將更為詳盡的討論血色病,但是簡單說來,這是一種體內鐵沉積過多的疾病,最後當鐵過度沉積時,會損傷胰腺和肝臟等器官, 因此這種疾病也被稱為“鐵過度沉積症”。某些情況下,如果鐵沉積於面板,就會出現終年不褪的色素沉著。當時認為放血是治療該病的最佳方法,因為這可以有效減少體內鐵的儲存量。至此,我終於找到了祖父喜歡獻血的原委,儘管他一無所知,但他正用這種方式治療他的血色病。
出於直覺,我意識到祖父的阿爾茨海默症和血色病間或許存在某種關聯。既然鐵沉積可以損傷其他器官,它會不會損傷大腦呢? 顯然,不會有人把一個15歲孩子的推測當真。於是,我只能繼續徜徉於圖書館,研究阿爾茨海默症,研究血色病,試圖找到它們之間的聯絡。
數年後,當面臨大學志願選擇時,我毫不猶豫地填報了生物學。我仍孜孜不倦地致力於發現阿爾茨海默症和血色病之間的關聯。畢業後不久,我便得知血色病的基因已被精確定位,我想是追尋直覺之路的時候了。於是我推遲了醫學院的學習(美國的醫學院入學制度為:必須先取得大學學士學位才可以申請醫學院),加入了一個專門研究自然科學的博士生研究專案,這個專案囊括了來自不同實驗室、具有不同背景的研究人員和醫生。經過三年並肩作戰,我們終於找到了答案。雖然基因間的聯絡錯綜複雜,但我們發現血色病和某種型別的阿爾茨海默症間確實存在關聯。
這一成功的發現讓我喜憂參半。一方面我證實了自高中以來就有的直覺(同時為此獲得了博士學位),但另一方面我的研究對祖父卻毫無幫助。12年前,也就是罹患阿爾茨海默症5年後,他離開了我們,享年76歲。親人離世的憂傷儘管難於撫平,但我知道這一發現可以惠及眾人,這促使我毫不猶豫地繼續投身到科學事業中。
在後面的章節中我們將要討論到,與其他許多科學發現不同,我們的發現可能蘊藏著巨大的實用價值。在西歐的後裔中,血色病是最為常見的遺傳病之一。如果你知道自己罹患了血色病,就可以採取一些簡單易行的方法來降低血液內的鐵含量,從而阻止鐵沉積對全身器官的損傷,方法之一就是我的祖父自己發現的放血療法。而如果你自己還不清楚是否患血色病,那麼首先需要確認的是家族 成員中是否有血色病患者。如果的確如此,那麼你就有必要進行一 些簡單的血液檢查以明確診斷。如果檢查結果為陽性,那麼你就要定期進行放血治療,同時控制飲食。但是,不必擔心,你完全可以在和疾病的和睦共處中正常生活。
我就是如此。
18歲那年,我第一次感受到了“疼痛難忍”的滋味,這讓我立刻意識到或許我也和祖父一樣患上了“鐵過度沉積症”。檢查結果毫無懸念———陽性!這一結果讓我陷入沉思:它對我到底意味著什麼?它怎麼就找上了我呢?而最讓我困惑的是,明明進化是優勝劣汰,為什麼這樣討厭的基因還能代代相傳?為什麼進化還要讓這 種基因持續存在?
引言 生命不息——進化是永恆的主題(2)
這正是本書關注的問題。
對基因的研究越是深入,我就越想知道“為什麼”。為了解開疑團,我向來自世界各地的不同學科、不同背景的同事一一求教